Milan kaže da je na ljetovanju osjetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače ljekar u penziji, posavjetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi često nespecifični.
Fabrijeva bolest je genetski poremećaj, gdje u organizmu usljed nedostatka enzima za razgradnju proteina i masnoća dolazi do njihovog taloženja i oštećenja na srcu, bubrezima, mozgu i očima. Teško se dolazi do dijagnoze jer bolest karakterišu nespecifični simptomi koji se često poklapaju sa drugim bolestima.
Milan napominje da se osim vrtoglavice brzo zamarao i imao proteinuriju izmokravanje proteina, ali da to nije bilo ništa alarmantno i da je korigovanjem ishrane pokušao sve to da reguliše. Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tackice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.
– Kod mene je bolest otkrivena kasno u 44 godini, tako da sam u međuvremenu dospio i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mjesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro – pojasnio je on za Tanjug.
U prosjeku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto – „nije ti ništa“.
Prof. dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju KCS kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva „bolest 10 doktora i 15 godina“.
– Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svijetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest – rekao je on za Tanjug i dodao da je nophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju prije nego što organi budu oštećeni. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćuje život pacijenata.
– Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promjena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije – pojašnjava Ristić. Dešava se, kako kaže, da ljudi umru jer niko nije povezao simptome sa Fabrijevom bolešću, jer do nagomilavanja materije dolazi najpre u krvnim sudovima.
– Ovu bolest među prvima mogu da primijete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasljeđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje – pojašnjava on. Adekvatnom terapijom enzim koji nedostaje se nadoknađuje, produžava se život pacijenta i umanjuju tegobe.
Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od prije tri godine država finansira terapiju iz Fonda za rijetke bolesti.
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu