Prije nekih 15 godina porodica Amiša koja je živjela na istoku SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija jedno od njihove djece je iznenada umrlo. Dijete se igralo i trčalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo.
Samo nekoliko mjeseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dijete. Šest godina poslije, iznenada im je umrlo još jedno dijete, a dvije godine nakon toga još jedno.
Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su djeca bila zdrava, nisu imala nikakva očigledna oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Porodicu je pogodilo, kako su oni sami nazvali, “prokletstvo iznenadne smrti”, a medicinski istražitelji nisu mogli shvatiti što se zapravo dogodilo, piše CNN.
Nakon smrti prvo dvoje djece, ljekar koji je obavio obdukcije stupio je 2004. u kontakt s medicinskim stručnjacima istraživačkog centra “Majo”, a koji se bave iznenadnim smrtnim slučajevima. Ljekari te medicinske klinike posumnjali su da bi uzrok smrti mogao biti gen RYR2, jer mutacije tog gena mogu uzrokovati srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadan prestanak rada srca.
Sproveli su molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nisu otkrili mutacije tog gena.
Nakon toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih dijelova SAD pokušavali da analiziraju krv drugih amiških porodica čija su djeca takođe umrla iznenadnom smrću.
Prošle nedjelje stručnjaci iz medicinskog centra “Majo” došli su do pomaka u istraživanju tih oboljenja, a svoju studiju su objavili u časopisu “JAMA Cardiology”. Uz pomoć nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju, tim je saznao da su neka djeca Amiša nasledila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 dece s nasleđenom mutacijom, 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.
– Konačno smo shvatili da je riječ o autosomno recesivnoj osobini gdje su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su djeca naslijedila dvostruku dozu. Da bi došlo do nivoa koji uzrokuje iznenadnu smrt, dijete mora da naslijedi mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 odsto. Ovu porodicu kojoj je četvoro djece umrlo zbog tog oboljenja zadesila je teška i nesrećna sudbina – rekao je ljekar Majkl Akerman, voditelj laboratorija koji istražuje slučajeve iznenadne smrti u klinici “Majo”.
Amiši su vjerovatno podložniji recesivnom nasljeđivanju jer su potomci malog broja predaka i skloni vjenčavanju sa bližim rođacima.
(Index, CNN)
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu